Hola a todos, tengo un poco abandonado el blog, aunque pienso retomar, y he pensado que ahora es el mejor momento, para contaros mis últimos proyectos.
Para quien aún no lo sepa, ha salido publicado mi segundo libro de poesía por la Editorial Círculo Rojo, con la que llevo trabajando año y medio haciéndose cargo de que mis publicaciones tengan la calidad y el diseño que merecen.
Ya son tres los títulos en mi haber:
"Alma perdida" de poesía y prosa.
"Luna de otoño" narrativa
"Tan solo una caricia" poesía, es mi último retoño.
Para ellos tres he preparado una sorpresa que estoy segura ayudará a muchos niños y a sus familias.
Os cuento, aunque estoy esperando me manden las pegatinas para la portada, aunque ya llevo dos semanas cumpliendo con lo pactado.
Por cada ejemplar que compreis se donará 1 € a la Fundación Dravet.
Para que conozcais dicha enfermedad y la fundación, os he dejado toda la información necesaria, y recuerda que con tan solo 1 € podemos hacer mucho.
(Para conocer la fundación pincha en el logo)
¿Qué es el síndrome Dravet?
El síndrome de Dravet, anteriormente conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es un trastorno del neurodesarrollo que comienza en la infancia y se caracteriza por una epilepsia severa que no responde al tratamiento.
En la mayoría de los casos, las crisis epilépticas comienzan a partir del primer año de vida. Los primeros ataques están relacionados con la aparición de fiebre y son convulsiones generalizadas tónicas-clónicas o unilaterales. En muchas ocasiones estas crisis desembocan en status epilépticos, más de 20 minutos de duración, siendo necesaria la actuación de los equipos de emergencia. Con el tiempo, también aparecen crisis afebriles y otro tipo de episodios como las mioclonías, ausencias atípicas y ataques parciales-complejos. El desarrollo de la enfermedad difiere notablemente de una persona a otra.
A partir del segundo año se empiezan a observar síntomas de retraso en el desarrollo. En muchos casos se observan ataxia, trastornos incluidos dentro del espectro autista, problemas alimenticios, de crecimiento y trastornos del sueño. El habla suele ser una de las facultades más afectadas.
El diagnóstico de la enfermedad depende de la combinación de manifestaciones clínicas y electroencefalográficas en diferentes edades. La falta de criterios diagnósticos estrictos hace que puedan existir casos no identificados perfectamente. También existe un cierto porcentaje de casos que no cumplen todos los criterios señalados.
¿Cual es su tratamiento?
En la actualidad, el tratamiento disponible para el síndrome de Dravet se dirige en mejorar los síntomas mediante medicamentos anticonvulsivos para controlar los ataques. La respuesta a estos medicamentos no siempre es buena y existe un número muy elevado de casos sin respuesta al tratamiento. Una vez más, los resultados tienden a variar mucho de persona a persona.
Los afectados por el síndrome deben recibir un tratamiento global para mantener el desarrollo óptimo que trabaje el área motora, del lenguaje y la sociabilidad.
¿Como evoluciona la enfermedad?
La evolución de la enfermedad es diferente en cada individuo. En muchos casos, la progresión del síndrome de Dravet comienza a estabilizarse a partir de los cuatro años de edad. Los ataques parciales y mioclónicos pueden atenuarse y en algunos casos desaparecer. Los ataques convulsivos por lo general persisten, a pesar de que su frecuencia e intensidad pueden moderarse, a menudo ocurren durante el sueño. La fiebre continua siendo el detonante de crisis, incluso puede presentarse algún status epiléptico. Las funciones motriz, cognitiva y de comunicación se estabilizan pero los retrasos significativos permanecen en diversos grados. La rareza de la enfermedad y su identificación, relativamente reciente, hace que el diagnóstico a largo plazo y la esperanza de vida constituyan una incógnita a día de hoy.
¿Qué dependencia suelen tener los enfermos?
Los enfermos con este síndrome necesitan la supervisión constante durante las 24 horas del día ya que las crisis se presentan sin un patrón fijo, pudiendo en ocasiones llegar a paradas cardiorespiratorias. La enfermedad está reconocida por la Ley de Dependencia como de Grado III, o Gran Dependencia: cuando la persona necesita ayuda para realizar varias actividades básicas de la vida diaria varias veces al día y, por su pérdida total de autonomía mental o física, necesita la presencia indispensable y continúa de otra persona. El grado de discapacidad reconocido suele superar el 70%.
¿Cual es el factor genético?
El gen del canal de sodio SCN1A es actualmente el gen más relevante clínicamente en epilepsias, y se atribuye a un considerable porcentaje de casos de síndrome de Dravet (50-80%). Las mutaciones de SCN1A normalmente conducen a formas de epilepsia más leves: la epilepsia generalizada con ataques febriles (GEFS), la epilepsia generalizada con ataques febriles plus (GEFS+), la epilepsia intratable de la infancia con ataques tónicos-clónicos generalizados (ICEGTC) y la epilepsia mioclónica severa, la Borderline (SMEB). El síndrome de Dravet es considerado generalmente el extremo grave de un amplio espectro de epilepsias relacionadas con SCN1A.
La mutación del gen casi siempre surge “de novo”, lo que significa que ninguno de los padres tiene un análisis positivo de la mutación del gen y se cree que ha ocurrido espontáneamente tras la concepción. Otros genes han sido implicados recientemente en el síndrome de Dravet: SCN9A y PCDH19. Aún hay mucho por comprender sobre las causas del síndrome de Dravet y la investigación se halla en una fase inicial.
Gracias a todos los que hacéis posible que esto siga adelante.
